中国罕见病诊疗服务信息系统已登记罕见病病例约78万例

据新华社北京10月21日电（记者李恒、田晓航）记者从21日开幕的2023年中国罕见病大会了解到，我国建立中国罕见病诊疗服务信息系统，截至今年9月底，已登记罕见病病例约78万例。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。今年9月，随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录。